Во время беременности все проходят скрининг на аномалии плода. Синдром Дауна- самое распространенное генетическое отклонение, на которое тестируют малыша
( Read more... )
имхо, скрининг стоит делать, если готовы из-за положительного результата на аборт. Иначе - зачем?
У нас тут модно стало делать вероятностные генетические проверки родителей ещё "до" беременности. Так одни друзья пытались выявить, передастся ли их ребенку мамина глухота и с какой вероятностью. На вопрос о том, что они бы делали, если с большой, ответа четкого не последовало.
На первом скрининге проверки не заканчиваются, и в случае положительного скрининга предлагают инвазивные процедуры, такие как биопсия хориона или амниоцентез, которые уже значительно точнее.
Что касается генетического тестирования до беременности, которое может показать высокую вероятность передачи наследственных заболеваний, то тут тоже есть ответ: в таком случае парам рекомендуют делать ЭКО с предварительной проверкой эмбрионов или, например, донорство яйцеклеток или спермы или (недоступно в России) даже ЭКО от трёх родителей - в случае генетических нарушений в митохондриях
Смотри, Света в курсе моего подхода к этим всем вопросам - я, как мало кто, далека от всего этого. Мне чудж такой селективный подход к собственному вопросу деторождения.
Воспользуясь случаем, порекомендую книги Д. Канемана «Думай медленно, решай быстро» и Дж. Элленберга «Как не ошибаться», в которых можно узнать о множестве подобных малоочевидных вещах!
Есть неинвазивные пренатальные тесты - венозная кровь беременной, из нее выделяют ДНК плода. Позволяет определять ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и еще 7-9 патологий). Пренеикс, Панорама и некоторые еще. Цена немаленькая, но зато результат точный и неинвазивный. Заодно и пол ребенка сообщают (если не отказался его знать) 100%.
У сестры по неинвазийному тесту определили моносомию (синдром Тернера), направили амнио, так как неинвазийка не диагностическая процедура. Ребёнок здоров!
Как бы ни хотелось считать, что тесты типа Panorama точны на 100%, но это не так. В частности, они сразу предупреждают, что могут пропустить мозаичную форму хромосомной аномалию. Мозаичная форма - это когда не все клетки имеют 47 хромосом, а только некоторые из них. Соответственно, при генетических тестах может оказаться так, что ДНК плода, попавшая в в забранный материал (кровь матери) не содержит ДНК с 47 хромосомами. Помимо этого результаты они дают тоже в вероятностной шкале. Да, этот тест более точный, чем обычный скрининг, но он не на 100% точен
Здорово! Теорема Бэеса очень актуальна и применяема во многих сферах. А вообще по поводу скрининга СД, то рекомендую книгу freakonimics, она подробно объясняет как это высчитать для тех кто не совсем хорошо понимает матем-ку; очень интересная теорема.
Comments 26
Reply
Reply
имхо, скрининг стоит делать, если готовы из-за положительного результата на аборт. Иначе - зачем?
У нас тут модно стало делать вероятностные генетические проверки родителей ещё "до" беременности.
Так одни друзья пытались выявить, передастся ли их ребенку мамина глухота и с какой вероятностью.
На вопрос о том, что они бы делали, если с большой, ответа четкого не последовало.
Reply
Что касается генетического тестирования до беременности, которое может показать высокую вероятность передачи наследственных заболеваний, то тут тоже есть ответ: в таком случае парам рекомендуют делать ЭКО с предварительной проверкой эмбрионов или, например, донорство яйцеклеток или спермы или (недоступно в России) даже ЭКО от трёх родителей - в случае генетических нарушений в митохондриях
Reply
Сто лет не общались!
Смотри, Света в курсе моего подхода к этим всем вопросам - я, как мало кто, далека от всего этого.
Мне чудж такой селективный подход к собственному вопросу деторождения.
А так-то да, каждые родители решают для себя.
Reply
Reply
Reply
Пренеикс, Панорама и некоторые еще. Цена немаленькая, но зато результат точный и неинвазивный. Заодно и пол ребенка сообщают (если не отказался его знать) 100%.
Reply
Reply
Reply
Мозаичная форма - это когда не все клетки имеют 47 хромосом, а только некоторые из них. Соответственно, при генетических тестах может оказаться так, что ДНК плода, попавшая в в забранный материал (кровь матери) не содержит ДНК с 47 хромосомами.
Помимо этого результаты они дают тоже в вероятностной шкале.
Да, этот тест более точный, чем обычный скрининг, но он не на 100% точен
Reply
Reply
Reply
Leave a comment