Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Что бы просто жить Майкл Фелпс проходит очень серьезное лечение дважды в год, что бы его сосуды и сердце продолжали функционировать этот человек сидит на лекарствах постоянно, и это я так понимаю не допинг? Это к вопросу о борьбе с допингом в спорте. Более того, этот мутант выступает наравне и признан нормальным (!) его спортивной федерацией с теми у кого явных отклонений от нормы нет! Его руки, пальцы, ступни неестественно на 15-20% длинней чем у тех у кого такого генетического заболевания нет. Его связки что твоя гутаперчь, его кости легче, а жир просто не образуется в силу того, что генетические механизмы деления жировых клеток этой ткани просто не работают как нужно и после этого вы мне будете рассказывать что все честно? У всех одни и те же стартовые возможности? Просто те кто нормален мало тренируются! Надо больше работать!