Глиома.
Исследователи достигли значительных успехов при изучении генетических мутаций вызывающих глиому - редкую и смертельно опасную форму рака мозга, которая часто диагностируется в юном возрасте.
В процессе исследования было обнаружено, что мутации в ряде генов вызывают невосприимчивость клеток опухоли к радиационному облучению.
Глиома в стволе головного мозга обычно развивается в части называемой мост, когда глиальные клетки, выстилающие ствол мозга становятся канцерогенными. Так как ствол г.м. контролируют кардиоваскулярную и респираторную систему, чувствительность к боли и другие жизненно важные процессы, повреждение их может быть критичным для жизнедеятельности.
Исследователи, изучавшие клетки опухоли обнаружили, что в ген PPM1D, который в норме восстанавливает поврежденную ДНК, при мутации является причиной бесконтрольного размножения клеток и выключения механизма апоптоза (естественной запрограммированной гибели клеток).
Было также обнаружено, что опухоли, содержащие мутированный ген PPM1D, имеют недостаток и по гену TP53, который в норме участвует в регуляции клеточного цикла и предотвращает возникновение рака путем подавления роста опухоли.
Находки сразу нашли применение в клинической практике, так как тест на мутации в генах PPM1D и TP53 позволит избежать процедуры тем больным, кто имеет невосприимчивую к радиационной терапии форму рака.
Источники:
http://www.medicaldaily.com/new-gene-responsible-rare-brain-cancer-found-strong-candidate-drug-development-285788
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PPM1D
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53