Синдром Элерса-Данло
Синдром Элерса-Данло (Синдром Э́лерса - Данло́са, СЭД, Ehlers-Danlos) - это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных различными дефектами в синтезе коллагена.
Есть несколько типов синдрома Элерса-Данло, но все они имеют общие черты - повышенная подвижность суставов (гипермобильность), гиперэластичность кожи и хрупкость сосудов и тканей. У разных людей синдром Элерса-Данло может протекать с разной степенью тяжести от легкой гипермобильности до угрожающих жизни состояний.
[Spoiler (click to open)]
Пациенты могут испытывать изнурительные скелетно-мышечные боли, частые подвывихи/вывихи суставов и раннее начало остеоартрита. Дополнительно может наблюдаться усталость, развитие грыж, повышенный риск дилатации корня аорты и пролапс митрального клапана.
Пациенты часто испытывают обмороки, сердцебиение, тошноту, усталость, головную боль и головокружение. Из-за этих симптомов, многие больные испытывают значительные трудности в повседневной деятельности, в работе и при выполнении физических упражнений.
Гиперподвижность суставов можно оценить с помощью шкалы Бейтона. 5 баллов и более определяется как гиперподвижность. Общий балл высчитывается путем выполнения следующих маневров:
1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90°. Один балл для каждой руки.
2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья. Один балл для каждой руки.
3. Переразгибание в локтевом суставе более 10°. Один балл для каждого локтя.
4. Переразгибание в коленном суставе более 10°. Один балл для каждого колена.
5. Передний наклон туловища с касанием ладонями пола при прямых ногах. Один балл.
пруфы 1,2