55. Полное секвенирование генома (WGS) трансгендеров

[eis_gen]

В  этом посте я хочу рассказать о результатах исследования, в котором ДНК трансгендеров впервые изучали с помощью методов секвенирования нового поколения - «Genomic Characteristics of Gender Dysphoria Patients and Identification of Rare Mutations in RYR3 Gene» (https://www.nature.com/articles/s41598-017-08655-x ).
Авторами были учёные из Китая, их

Comments

[levyi_botinok]

Народ нынче просвещенный стал. Наслышан про частоту мутаций в вирусах, и про то, что при куче враиантов мутаций вирус не перестаёт быть "самим собой".
Тут взяли четырех ставших женщинами, и сравнили их геномы с неким "стандартным геномом". И ладно бы нашли что-то совпадающее у четверых - нет. Максимум - нашли мутации в одном каком-то гене у троих.
Для сравнения нужно было взять четырех поизвольных людей с улицы и провести такой же эксперимент. Наверняка нашелся бы ген, в котором "мутации" были бы у пары, а то и у всех четверых.

Это больше похоже на гадание на кофейной гуще с использованием современных технологий, умных слов, и публикаций в авторитетных журналах. Причем, при наличии искомого ответа. Ладно бы отличие генотипа или даже мозгов трансгендеров, нет - наличие генетически определяемого отличия мозгов трансгендеров.
Ну, если сильно хотеть, то конечно, можно найти и то, чего никогда не было.

[ext_804839]

Зато производители решений для NGS в профите:))))

[eis_gen]

levyi_botinok, у Вас странная логика и очевидно, что Вы просто не в теме.

[levyi_botinok]

Возможно.
Извините, если неудачно откомментировал.
Мне так показалось из моих непрофессиональных представлений частоте мутаций и представительности выборок в биомедицинских экспериментах.

[erd_sol]

С человекообразными - что-то надо делать...

[spamsink]

Как в подобных работах отличают истинных трансгдендеров от душевнобольных, у которых трансгендерность - просто бредовая идея с актуальной тематикой?

[ext_804839]

Скорее всего есть заключение консилиума психиаторов. В предыдущих постах журнала было про то как выделяют, насколько помню.

[eis_gen]

Это было в посте 30 : Медицинская сторона трансгендерного перехода начинается с обращения к врачу, как правило, психиатру. Врач, с одной стороны, должен помочь справится с депрессией и другими негативными проявления гендерной дисфории. С другой стороны, врач устанавливает соответствующий диагноз, причём делается это не на основании одноразового контакта, а лишь после определённого периода наблюдения. Только после того как диагноз установлен, обсуждается возможность изменения пола.

[sexreflexion]

Спасибо! Это всё по-прежнему очень интересно и познавательно!

[ext_804839]

Да, исследование интересное, как и использованная программка.
А вот выбор NGS&Sanger очень сильно от дизайна проекта зависит. Если лаборатория крепко сидит на генетике и имеет большой поток, то можно и сразу AB 3700 использовать, а не маленький NGS-ничек(потому и экзом), которые сейчас стали как никогда доступны. Плюс не требуют большой лабораторной приборной базы(фактически исследователи только подбирают пациентов и организуют у них забор биоматериала под выделение ДНК, выделение оной, а может даже и библиотеку, а не только сам NGS скидывают по аутсорс). Для маленьких проектов это проще чем возиться с сенгеровским железом и горой праймеров.
А вот образец сиквенса на удивление очень плохой подобрали(в двух случаях из трёх)-достаточно высокий уровень шумов, Термофишер подобное мог бы назвать мозаицизмом:))

[eis_gen]

Соглашусь со всем, кроме последнего замечания. Я имела достаточно большой опыт работы с «классическими» сиквенсами и для меня геторозиготность в этом случае не вызывает сомнений. У моих пациентов это подтверждали сиквенсы родителей.

[ext_804839]

В гетерозиготности никто и не сомневается. Вызывает удивление, что в статью отправили совершенно не идеальные сиквенсы. Хотя как раз это косвенно говорит, что исследователи сбросили их на аутсорс и сами не делали(в противном случае ничто не мешает переставить запуск и получить-таки сиквенсы-конфетки).
Касательно мозаицизма-была программа для анализа сиквенсов от термофишера, где как раз таковым объявляли минорные пики, не тянущие на гетерозиготность. Понятно, что такое только на аутентичной химии и расходниках будет, что гарантирует высокий уровень сигнала и его высокую чистоту. А такое накладно и никем в своём уме не практикуется при избытке сторонней расходки не только у нас, но и в самих США:)