про аутизм

[eternal_spinach]

Я все читаю про аутизм. И про генетику. Вот уж где непаханное поле, и невалянные кони.

Аутизм это спектр расстройств. Их объединяют в одну кучу только потому, что непонятно, как их делить. Раньше пробовали делить на аутизм и синдром Аспергера, а теперь передумали и объединили их обратно в одну категорию.
Вот в этой http://onlinelibrary.wiley.com/

Comments

[serdis]

Спасибо за рассказ! Кстати, а все же найдена ли комбинация для того, что называется синдром Аспергера? И еще: если говорить о syndromic ASD, то что к ним относится? Синдром Мартина-Белл или что-то категорически другое?

[eternal_spinach]

Синдром Аспергера - это вариант аутизма без отставания в речевом развитии. Хотя он называется "синдром", его правильнее было бы отнести к non-syndromic ASD. С ним та же ситуация, что и с остальным аутизмом - там не одна комбинация, а миллион возможных комбинаций.

syndromic ASD - это когда аутизм присутствует не сам по себе, а как часть более глобального синдрома. Т.е. аутизм - это в этом случае симптом, а диагноз - может быть синдром Мартина-Белл, может быть синдром Ретта, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Прадера - Вилли, вот тут перечисляют еще три десятка синдромов, включая Cohen syndrome, Goldenhar syndrome, De Lange syndrome и Moebius syndrome (про них я уже не слышала, надо википедию читать).

[philipp_barsky]

статья доступна только подписчикам журнала

[eternal_spinach]

Это да, к сожалению, издательства неохотно переходят на открытый доступ. Если интересно, я могу текст по электронной почте прислать!

[philipp_barsky]

да, если можно :)
адрес в ВК указан в инфе!