генетическое
Два месяца назад нас с Леней Кагановым пригласили в лабораторию Мой Ген, чтобы сделать анализ генома и, если это покажется интересным, рассказать об этом читателям.
Но сначала несколько слов о самом проекте «Геном человека». Проект по расшифровке генома человека начался в 1988 году. Это был один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Он стоил очень серьезных денег - 4 миллиарда долларов. В нем принимало участие несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами. России для исследования достались 3, 13 и 19-я хромосомы.
Параллельно в проекте участвовали и частные компании, некоторые из которых планировали запатентовать полученные результаты. Предварительные патентные заявки были поданы на 6500 целых или частичных генов. Но в марте 2000 года Билл Клинтон заявил, что последовательность генома не может быть запатентована и должна быть свободно доступна для всех исследователей. И за два дня весь биотехнологический сектор Nasdaq рухнул на 50 миллиардов долларов. Зато сейчас все данные по проекту открыты.
Результаты были опубликованы в 2003 году. Еще несколько лет назад персональное секвенсирование гена стоило $100 000. Сегодня в России цена опустилась ниже $1000. На Западе - менее $100. Все дело в том, что там этим занимаются десятки лабораторий и множество корпораций, например - Google, финансируют этот проект. А на всю Россию есть только несколько лабораторий. И из-за наших законов вы не можете переслать пробирку со слюной на анализ за границу - ваша слюна считается биологическим материалом, который запрещено вывозить из страны. В этой области мы не производим сами ничего - ни микрочипы, ни реактивы, ни сканеры. А, например, Китай, инвестировал огромные деньги в центры секвенирования и центры генодиагностики и геноаналитики. И сегодня китайцы обеспечивает около 20% мирового секвенирвания. И постоянно нарабатывают новые аналитические методы.
Теперь самый интересный вопрос - зачем это нужно?
Анализ достаточно сделать один раз в жизни. И он может дать ответ на множество важнейших вопросов. Прежде всего люди уже научились со стопроцентной вероятностью выявлять несколько опасных генетических заболеваний. И риск рождения больного ребенка уменьшается в сотни раз. Например, на десятой неделе беременности можно по крови матери точно определить такие болезни как синдром Дауна (это три 21-х хромосомы), синдром Эдвардса и синдром Потау (т.е. 13-ая и 18-ая хромосомы). Говорят, что раввины в Америке отказываются регистрировать брак, если оба супруга не сделали генетический анализ.
Кроме того определяется ваша предрасположенность к более чем 100 наследственным заболеваниям, среди которых: инфаркт миокарда, сахарный диабет, многие виды рака, болезни желудочно-кишечного тракта, болезнь Альцгеймера, глазные заболевания и другие. И вероятность заболеть ими. Это может помочь скорректировать ваш образ жизни. Например, одна наша замечательная журналистка в процессе работы над книгой про то, как генетика меняет мир, узнала, что у нее есть мутация в гене BRCA1, и с такой мутацией рак груди начинается в 87% случаев. В результате она превентивно удалила себе обе груди - и описала это в своей книге.
Как все происходит
У вас берут слюну на анализ. Наносят ее на специальный микрочип. И потом очень долго анализируют вашу ДНК при помощи специального сканера по пяти тысячам параметров.
В результате вы получаете толстую книгу, в которой описана ваша предрасположенность к множеству болезней.
Например, выяснилось, что у меня в 16 раз меньше шансов стать алкоголиком и в 10 раз меньше вероятность заболеть сахарным диабетом, зато в 6 раз выше вероятность заработать ревматоидный артрит, чем в среднем по популяции. Кроме того дается прогноз на персональную эффективность лекарств. Это очень интересная тема. Возможно, в недалеком будущем это приведет к персональной медицине.
Выяснилось также, что средняя продолжительность жизни у меня предположительно больше на полтора года, а вероятность облысения небольшая. Долговременная память лучше, склонность к поиску новизны в норме, а креативность повышена.
Особый раздел - этническая принадлежность. Радетели чистоты крови записали меня в пятую еврейскую колонну (должен сказать, что находиться в одном списке с большинством из этих людей - большая честь для меня). Так вот, в результате сравнения моего генотипа с генотипами людей различных национальностей и мест проживания выяснилось, что я, цитирую: «соль нации русские».