( Read more... )

Прошло около двадцати лет с тех пор, когда ученые впервые секвенировали (прочитали) геном человека. Сделано множество исследований о связи отдельных мутаций/вариантов генов и применения лекарственных препаратов. Сегодня мы знаем, что генетика влияет на то, насколько будет эффективен тот или иной препарат, каковы риски побочных эффектов, и в какой ( Read more... )

Синдром кольцевой хромосомы 20 - это генетическое заболевание, при котором плечи двадцатой хромосомы замыкаются в кольцо и образуют кольцевую хромосому. Кольцевая хромосома может присутствовать не во всех клетках организма. Часть клеток может нести кольцевую хромосому, часть - нормальную. Это явление называется мозаицизмом. Чем меньше у человека ( Read more... )

Генетика - это область биологии, которая изучает гены и наследственность. Эта область науки сравнительно молода, и переживает сейчас бурное развитие. Всего лишь 20 лет назад ученые смогли секвенировать, то есть, прочитать человеческий геном, а сегодня информацию о своем геноме может получить каждый. Прогресс в области генетики удивляет и восхищает ( Read more... )

Синдром Ангельмана - заболевание, связанное с мутациями материнской копии гена UBE3A. Отцовская копия гена обычно остается нетронутой, однако она деактивируется в клетках областей мозга (кора, гиппокамп, таламус, мозжечок итд) в ходе процесса, называемого импринтингом.

Синдром Ангельмана характеризуется специфическими чертами лица, микроцефалией, ( Read more... )

( Read more... )

( Read more... )

( Read more... )

В ряде случаев, развитие СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности) связано с генетическими синдромами. Рассмотрим наиболее часто встречающиеся синдромы, ассоциированные с СДВГ.

Синдром Х-хрупкой хромосомы и премутацияСиндром Х-хрупкой хромосомы (синдром Мартина-Белл) характеризуется интеллектуальными нарушениями различной степени тяжести ( Read more... )

( Read more... )